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27 Ottobre 2017 - Drpla, la malattia rara del trapanese: al Csr-Aias di Marsala illustrati i risultati della ricerca scientifica condotta tra Sicilia e Calabria

Una ricerca scientifica condotta a ritmi intensi, quasi due anni di lavoro durante i quali è stato ricostruito un enorme albero genealogico,csr_aias_convegno_26_ottobre.jpg risultato il più grande d'Europa, con l'obiettivo di conoscere tutti i dettagli sulla DRPLA, una malattia ereditaria rarissima che in Italia ha origine ed è presente nel territorio trapanese. Dei risultati di questa ricerca scientifica condotta tra Sicilia e Calabria si è discusso giovedì 26 ottobre nel centro di riabilitazione per disabili del Csr-Aias di Marsala, durante il convegno su “Le malattie neurodegenerative familiari: cause, clinica e ambiente”, organizzato con il patrocinio dell'Ordine dei Medici di Trapani. L'iniziativa divulgativa, rivolta ai medici del territorio, è stata realizzata dal Consorzio Siciliano di Riabilitazione-AIAS proprio per rendere noti i risultati di questo studio scientifico ed approfondire le conoscenze sulle varie manifestazioni cliniche della DRPLA, acronimo di Atrofia dentato-rubro-pallido-luysiana.  

Attori protagonisti dell'attività di ricerca sono stati il Csr-Aias e il Centro regionale di Neurogenetica di Lamezia Terme dell'ASP di Catanzaro, che hanno collaborato per la realizzazione della ricerca, avviata con l'intento di approfondire gli aspetti genetici, clinici e storici della DRPLA. “Siamo partiti dall'osservazione di un Assistito del Csr-Aias di Paceco che presentava un quadro clinico di DRPLA, malattia neurodegenerativa rarissima, tanto che in tutta Europa si contano soltanto 23 famiglie” ha spiegato Silvia Grimaldi, neurologa del Csr che ha condotto lo studio coordinando il gruppo di ricerca del Csr-Aias di Paceco.

La DRPLA si presenta con un quadro clinico variabile a seconda dell’età di esordio della patologia: prima dei 20 anni il quadro èfrancesco_lo_trovato.jpeg caratterizzato da crisi epilettiche, atassia e declino cognitivo progressivo; nei giovani da disturbi del comportamento, atassia, movimenti discinetici, declino cognitivo; nell’anziano, da demenza ed atassia. “Poiché la DRPLA è una malattia rarissima ed a carattere ereditario, ci siamo chiesti come e quando sia stato introdotto in Italia il gene mutato – prosegue la neurologa Grimaldi – Abbiamo così ricostruito un esteso albero genealogico, comprendente tutti i soggetti noti affetti da DRPLA, che ci ha condotto ad un'unica famiglia progenitrice vissuta a fine 1500 nel territorio di Monte San Giuliano (l’odierna Erice); è ipotizzabile che siano stati gli scambi commerciali intercorsi tra spagnoli, giapponesi e Sicilia occidentale a permettere l’introduzione del gene mutato nel nostro territorio”.

L'obiettivo ultimo è stato quello di “diffondere maggiormente le conoscenze sulla malattia, informare il territorio e permettere la corretta identificazione degli eventuali soggetti affetti” ha sottolineato Chiara Cupidi, neurologa del Centro di neurogenetica di Lamezia Terme che ha collaborato alla ricerca. Al convegno era presente anche la Direttrice dell'istituto di ricerca calabrese, la neurologa Amalia Cecilia Bruni, che ha sottolineato come “i legami tra Sicilia e Calabria sono tanti” riferendosi alle malattie ereditarie ed al patrimonio genetico che accomuna siciliani e calabresi, patrimonio genetico proveniente dai diversi popoli che si sono avvicendati nell’area mediterranea. La Bruni ha anche spiegato le metodologie scientifiche utilizzate dal Centro di neurogenetica di Lamezia Terme nelle ricerche su malattie genetiche importanti come l'Alzheimer e le nuove sfide diagnostiche: “Identificare nuove o particolari forme di demenze e malattie non ancora conosciute, basti dire che ad oggi solo nel 50% dei malati si riesce a identificare la demenza da cui sono affetti”.

Al convegno hanno preso parte anche il sindaco di Marsala Alberto Di Girolamo, il presidente dell'Ordine dei Medici di Trapani Cesare Ferrari, il presidente nazionale dell'Aias Salvatore Nicitra, il presidente del Csr Sergio Lo Trovato e il direttore generale del Csr Francesco Lo Trovato. “Siamo stati ben felici di portare avanti questa ricerca e di metterla a disposizione della classe medica: questo è un obiettivo importante che continueremo a portare avanti” ha detto l'ing. Francesco Lo Trovato. “Si parla sempre di più oggi di malattie rare, per questo ci riempie d'orgoglio aver contribuito a realizzare questo approfondimento scientifico: siamo orgogliosi di questo e del lavoro che i nostri operatori svolgono ogni giorno con i nostri Assistiti”.

L'evento ha visto alternarsi diverse relazioni di specialisti in neurologia e genetica: a portare il proprio contributo sono stati anche Carlo Alberto Mariani, neurologo dell'Istituto Bonino Pulejo, Tommaso Piccoli neurologo del Policlinico “Paolo Giaccone” di Palermo, Francesca Luisa Conforti del CNR di Cosenza, il Direttore del CNR di Catania Sebastiano Cavallaro ed Alessandro Tessitore, Neurologo esperto in patologie del sistema extrapiramidale dell’Università degli Studi di Napoli.

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